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发表于 2019-12-2 16:59:13 | 显示全部楼层 |阅读模式

目前基因筛查的主要技术有 FISH、PCR、CGH、NGS、SNP。


       荧光原位杂交(FISH)技术是将荧光染料附加到指定染色体特定部位,一般情况下,FISH 技术可以检测分析 5-12 种染色体。
       PCR(聚合酶链式反应)是另一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。比如:地中海贫血、色盲、多囊肾。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备,非常费时,并且检测位点有限,扩增失败,易污染和等位基因脱扣(ADO),出现假阴性等缺点。
       CGH 是一种将基因芯片和 CGH 相结合的新技术,具有高通量、高分辨率、高灵敏度,快速,自动化,但是不能检出所有的染色体异常,例如染色体倒位。
NGS 下一代测序技术在人类囊胚可检测到所有类型的染色体异常,NGS 检测有两大优势,它既可以帮助人们确定治疗方案,也可以为患儿父母评估他们未来子女患同样疾病的风险。
       单核苷酸多态性(SNP)在 2010 年首次运用于 PGS。SNP 易于自动化分析,分辨率高,准确性高,可发现微小的非平衡染色体的缺失、重复和易位,但是费用昂贵。SNP 芯片技术检出率显著高于传统的 FISH 技术,与 FISH-PGD 相比,SNP-PGD 能提高怀孕概率、降低流产率。
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